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Nome:

ERROS INATOS METABOLISMO (Triagem Ampliada) - CTN - Urina ou Sangue

Última atualização:

19/04/2012

Informações de coleta:

ERROS INATOS DO METABOLISMO - TRIAGEM AMPLIADA [TAEIM]
Palavras chaves
Erros inatos do metabolismo - Triagem Ampliada
Triagem Ampliada = Triagem minima + Triagem Orientada
Condições
- Sangue Heparina + urina recente
Volume recomendável
- 3,0 mL de plasma Heparinizado + 100 mL de urina recente.
Tempo de jejum
- Jejum obrigatorio de 8 horas para coleta de sangue.
Instruções
- Informar quadro clinico e medicamento em uso.
Conservação
- Ate 7 dias congelado entre -5 a -25 oC.
Marcação (a partir da entrada do material no setor técnico) * **
Diariamente ate as 11:00 hs, prazo: 35 dias uteis apos as 18:00 hs
*   Para exames provenientes da CAL considerar data de entrada como 12h após data de recebimento do material; tempo de transporte = 6h
** Considerar segunda-feira à sexta-feira como dias úteis.
Formato de resultado
   METODO: FLUORIMETRICO
R E S U L T A D O S
TESTES QUALITATIVOS DE TRIAGEM NA URINA
TESTE DE BENEDICT (ACUCARES REDUTORES):
TESTE DO CLORETO FERRICO (DERIVADOS DA FENILALANINA):
TESTE DO BROMETO DE CTMA (GLICOSAMINOGLICANOS):
TESTE DE DINITROFENILHIDRAZINA (CETO-ACIDOS):
TESTE DE NITROSONAFTOL (METABOLITOS DA TIROSINA):
TESTE DE CIANETO-NITROPRUSSIATO (CISTINA-HOMOCISTINA):
TESTE DA PARA-NITROANILINA (ACIDO METILMALONICO):
TESTE DO AZUL DE TOLUIDINA (GLICOSAMINOGLICANOS):
CROMATOGRAFIAS
CROMATOGRAFIA DE AMINOACIDOS EM CAMADA DELGADA NO PLASMA:

CROMATOGRAFIA DE AMINOACIDOS EM CAMADA DELGADA NA URINA:

CROMATOGRAFIA DE OLIGOSSACARIDIOS NA URINA:

CROMATOGRAFIA DE SIALILOLIGOSSACARIDIOS NA URINA:

ENSAIOS ENZIMATICOS NO PLASMA
HEXOSAMINIDASE A:
HEXOSAMINIDASE TOTAL:
PORCENTAGEM HEXOSAMINIDASE A/HEXOSAMINIDASE TOTAL:
BETA-GLICURONIDASE:
QUITOTRIOSIDASE:
VALORES DE REFERENCIA:
HEXOSAMINIDASE A: 550 A 1675 NMOLES/H/ML
HEXOSAMINIDASE TOTAL: 1000 A 2857 NMOLES/H/ML
PORCENTAGEM HEXOSAMINIDASE A/HEXOSAMINIDASE TOTAL: 45 A 72%
BETA-GLICURONIDASE: 30 A 300 NMOLES/H/ML
QUITOTRIOSIDASE: 8,8 A 132 NMOLES/H/ML

 

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